Dr. Kenの “ゼロより１” 日記

シリーズ、まだまだ続きます。

　幸か不幸か、「やめろ」のコメントはありませんので・・・。

　さて、ある種のしこりは、明らかに遺伝性のものがあります。

　
　診断は、神経線維腫症1型です。また、レックリングハウゼン病と呼ばれることがあります。詳しくはこちらをご覧下さい。

　神経線維腫症1型の症状・特徴は、次の通りです。

. 6個以上のカフェオレ斑（褐色のアザ）
. 2個以上の皮膚のしこり（神経線維腫またはびまん性神経線維腫）
. わきの下や股の部分の小色素斑
. 目の小さなしこり
. 特徴的な骨の病変
. 家系内に同じ病気の人がいる

　神経線維腫症１型の患者さんは人口約3,000人に対して１人の割合です。患者さんの約50％は、両親のどちらかが神経線維腫症1型であって遺伝性に発病した方です。残りの50％は、両親ともにこの病気がなく、突然変異での発症です。突然変異とは両親の遺伝子に変異（異常な変化）がなくても子供の遺伝子に変異が生じて神経線維腫症１型になってしまうものです。